Qu'est ce que la Drépanocytose?

Définition:

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, sicklémie ou maladie de Herrick est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, notée HbS) qui détruit les globules rouges.

Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs. C’est une maladie héréditaire qui s’exprime sous une forme homozygote SS mais peut aussi se manifester sous une forme double hétérozygote si l’individu possède une autre hémoglobinopathie, comme l’hémoglobine SC ou S bêta thalassémie.La cause de cette maladie est génétique ; elle s’explique par la substitution d’une valine par un acide glutamique dans la chaîne protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.


Plus simplement:

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche les globules rouges. On dit qu'elle est héréditaire car transmise par les parents. Un enfant a des risques d'être drépanocyaire (donc malade) lorsque chacun des parent est un porteur du gène de la maladie. Ce gène entraine la présence dans le sang d’une hémoglobine anormale (l'hémoglobine permet le transport de l'oxygene dans le sang). Cette hémoglobine S entraîne la déformation des globules rouges en forme de faucille et cette déformation est à l'origine de nombreux maux: crises douloureuses dans les os, anémie chronique (manque d'hémoglobine), infections fréquentes, atteintes des os et organes...

La drépanocytose est la première maladie génétique avec 50 millions de personnes  atteintes dans le monde selon l'OMS. C’est une maladie propre à l’Afrique où près de 20% de la population est porteuse des hémoglobines S et C. La drépanocytose est également présente dans les pays d’émigration africaine massive comme les Etats-Unis (environ 7% de la Communauté noire) au Brésil et dans les Antilles. D’autres hémoglobinopathies associées ou parentes de la drépanocytose se retrouvent en Asie du Sud –est avec l’hémoglobine E et dans le Bassin méditerranéen avec la thalassémie et l’hémoglobine S.

En France, la drépanocytose est la première maladie génétique (si, si...); elle représente plus de 300 naissances par an et on estime que plus de 15 000 personnes vivraient avec cette maladie dans le pays.

Quels chiffres ?

1 ère maladie génétique dans le monde et en France.

300.000 enfants drépanocytaires naissent de cette maladie chaque année 20 à 30 ans d’espérance de vie amputée

50 à 150 millions de personnes sont concernés dans le monde.

Plus de 300 personnes atteintes en région PACA.

1/3 des enfants n’atteint pas l’âge de 5 ans en Afrique

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